新生兒篩檢精準攔截罕病
SMA治療進展助患者迎向未來
2025 年 7 月 2 日

記者 范繼如/ 台南報導

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，主要在嬰幼兒時期發病，若未及時治療，可能導致全身肌無力、吞嚥與呼吸困難，甚至危及生命。所幸隨著基因醫療的進展與台灣新生兒篩檢政策的推動，SMA的早期發現與治療已大幅提升。

SMA為漸進性、對稱性的近端肌肉無力症，下肢無力情況通常比上肢更明顯，常見症狀包含「軟嬰兒症候群（floppy baby）」，即嬰兒無法維持肌張力，四肢軟弱無力；有些患者還會出現舌頭顫動或肌肉明顯萎縮等特徵。然而，SMA不影響大腦發展，認知功能多為正常，若能及早診斷介入，患者仍有機會過上接近一般的生活。

醫師表示，SMA屬於隱性遺傳疾病，只有當父母雙方皆為帶因者，胎兒才有25%的機率罹病。台灣目前的產檢制度已可進行夫妻基因篩檢，若屬高風險家庭，還可進一步選擇試管嬰兒與胚胎篩檢，落實「精準醫療」，在胚胎階段就預防遺傳性疾病發生。

考量部分民眾未規律產檢或未參與基因檢測，目前台灣也已全面納入新生兒SMA篩檢。醫師指出，若能在出生後第一時間診斷並啟動治療，可有效延緩病程、降低住院率，減輕家庭照護壓力。

近年來，針對SMA的基因療法與新型藥物相繼問世，已能補充或激活關鍵蛋白的生成，幫助患者維持肌肉功能、減少退化。

專家呼籲，民眾應善用產前與新生兒篩檢資源，把握黃金治療期；同時也期盼政府與醫療單位持續投入罕病照護與研究，讓更多家庭看見希望。

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📌 延伸閱讀｜什麼是 SMA？你應該知道的三件事

 1. 發病早、惡化快：多數患者於嬰幼兒期發病，肌肉無力與吞嚥、呼吸困難等症狀進展迅速。

 2. 智力正常但需即時治療：不同於其他神經退化疾病，SMA不會影響認知。若能在出生後即時發現並治療，未來生活品質大幅提升。

 3. 基因檢測是預防關鍵：產前篩檢、高風險家族諮詢、新生兒篩檢三道關卡，讓家庭更有準備迎接新生命。

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