從個人到家族：BRCA1/2 基因檢測助乳癌病友精準防護

在台灣，乳癌多年來蟬聯女性癌症發生率的第一名。隨著醫療科技日新月異，現代醫學對抗乳癌的武器，已經從過去單打獨鬥的傳統手術與常規化療，演進到結合基因資訊的「精準醫療」新時代。

許多早期乳癌患者在咬牙撐過手術、化療與電療的漫長療程後，內心深處往往藏著一個揮之不去的陰影「它會不會再復發？會不會轉移？」對此，成大醫院腫瘤醫學部黃怡菁醫師指出，「生殖系 BRCA1/2 基因檢測」正是現今乳癌治療決策中，極為關鍵的科學依據。

基因檢測的雙重意義：不只預測風險，更是治療的「導航系統」

過往大眾普遍認為，基因檢測只是用來確認自己是否帶有遺傳性癌症風險。但黃怡菁醫師強調，BRCA1/2 基因致病性變異的意義遠不止於此。它不僅會顯著提升罹癌機率，更直接影響了手術術式的選擇、特定輔助標靶治療的評估，以及相關癌症的預防性追蹤。

研究證實，無論是棘手的「三陰性乳癌」或是「荷爾蒙受體陽性乳癌」，只要患者帶有生殖系 BRCA1/2 基因變異，屬於高風險早期乳癌，在完成手術與化療後，若能銜接為期一年的「特定標靶輔助治療」，就能顯著降低復發與轉移的風險，並大大改善整體預後。基因檢測不再只是風險評估工具，而是決定後續治療走向的關鍵指南。

我需要做檢測嗎？這五大高風險族群要注意

臨床上，並非所有乳癌患者都需要進行生殖系 BRCA1/2 基因檢測。黃怡菁醫師建議，若病友符合以下任一情形，應主動與醫療團隊討論檢測的必要性：

• 年輕發病

• 三陰性乳癌

• 雙側乳癌

• 男性乳癌

• 家族史： 家族成員中曾有人罹患乳癌、卵巢癌、胰臟癌或攝護腺癌。

其中，三陰性乳癌患者帶有生殖系 BRCA 基因變異的機率相對較高，透過基因檢測，往往能為病友開啟潛在精準治療的新契機。

遺傳諮詢：從守護「一個人」到守護「全家人」

面對未知的復發風險以及基因可能遺傳給下一代的恐懼，許多患者在面對檢測時常感到焦慮不安。成大醫院團隊強調，「遺傳諮詢」是醫療過程中不可或缺的一環。

醫療團隊不僅會協助病友理解檢測的必要性、客觀解讀基因報告，為病友個人量身打造適當的癌症篩檢與預防策略；更重要的是，能進一步協助家族成員釐清自身風險。這條醫療保護網，成功從單一患者向外延伸，守護了整個家族的健康。

健保部分給付 點亮抗癌希望曙光

黃怡菁醫師分享了一位 58 歲女性的真實案例：該病友在 30 多歲時確診早期三陰性乳癌並完成治療，追蹤多年後，50 多歲時對側乳房再度發現早期三陰性乳癌。經基因檢測證實，她帶有生殖系 BRCA2 基因致病性變異。病友在標準治療後，接續特定的標靶治療，並同步進行其他相關癌症篩檢，目前狀況良好，持續於門診追蹤中。

為了減輕患者的經濟負擔，目前健保已將符合特定條件的高風險三陰性乳癌病友的基因檢測納入部分給付。成大醫院透過整合跨團隊的照護與精準基因檢測，協助乳癌病友及早掌握風險、遠離復發，重新找回有品質的健康人生。

姓名：黃怡菁

學歷：國立成功大學醫學系學士

經歷：成大醫院內科部住院醫師及總醫師

    成大醫院內科部血液腫瘤科總醫師

    成大醫院腫瘤醫學部總醫師

現任：成大醫院腫瘤醫學部主治醫師

專長：乳癌，癌症遺傳諮詢，大腸癌，各類癌症治療，安寧療護